مقدمه
 
مراقبت و حفاظت از نوزادان از طريق انجام برنامه هايي نظير غربالگري نوزادان پايه گذاري گرديد و بسياري ازكودكان از طريق اين برنامه مراقبت و كنترل مي شوند ولي برخي از آنها  متاسفانه به علت عدم پيشگيري و مراقبت   فوت كرده و يا دچار ضايعات شديد مغزي مي شوند.
تاريخچه بيماري
اين بيماري در گزارش از يك نوزاد كه از شير مادر تغذيه ميكرد وبا علائم ناتواني در رشد بزرگ شدن كبد وطحال ووجود قند درادرار باعنوان دفع قند دركودكان در سال 1908 ميلادي در روزنامه وان روس منتشر گشت ،شناخته شد.بيماري گالاكتوزوميا(وجود قند در ادرار) به عنوان يك اختلال ارثي بطور گسترده در سال 1917 م شناخته شد كه با حذف فراورده هاي لبني از رژيم غذايي قابل درمان ميباشد اگر چه تشخيص باليني اين بيماري بسرعت متداول گشت ولي علت نقص ژنتيكي اين بيماري تا سال 1956ناشناخته باقي ماند گالاكتوزومي دومين اختلال ژنتيكي ميباشد كه از طريق غربالگري نوزادان در جهت تشخيص بيماري PKU شناخته شد
 
تعريف گالاكتوزمي:
 گالاكتوزمي يك بيماري ارثي است كه به دليل كمبود آنزيم مورد نياز كبد ( گالاكتوز – يك – فسفات پوريديل ترانسفراز) جهت هضم وتجزيه قند گالاكتوز در بدن ايجاد مي شود.
قند لاكتوزكه به قند شير هم  معروف است در بدن به قند گلوكز و گالاكتوز تبديل شده و سپس اين قندهاي ساده توسط آنزيمهاي مخصوصي تجزيه و به صورت انرژي در بدن به مصرف مي رسند.
در بيماران مبتلا به اين بيماري، گالاكتوز قدرت تجزيه و شكسته شدن را نداشته و اغلب در ساختمان سلولها مواد سمي تولد مي كند كه به مرور زمان در كودكاني كه آزمايشات غربالگري را انجام نداده و به اين بيماري مبتلا شده اند اين مواد شيمايي غير طبيعي در بدن آنها مشاهده مي گردد.
 
  عامل وراثت:
گالاكتوزمي يك اختلال ژنتيكي غير وابسته به جنس بوده و در هر دو جنس به يك نسبت بروز مي كند. از طرفي انتقال اين بيماري از نسلي به نسل ديگر ناشناخته مي باشد.بيماري معمولا از طريق والدين ناقل بيماري به فرزند منتقل مي گردد و در هر بار حاملگي شانس ابتلا نوزاد به اين اختلال 25% و شانس ناقل بودن 50% و شانس سالم بودن 25% مي باشد.
·   مطالعات انجام شده نشان مي دهد كه از هر 7500 تولد زنده 1 نوزاد مبتلا به گالاكتوزمي و از هر 40 تولد زنده 1 مورد ناقل اين ژن مي باشند.
 
v   نحوه انتقال ژن  گالاكتوزمي
        ژن سالم                        ژن ناقل گالاكتوزم
 نوزاد مبتلا به بيماري گالاكتوزمي  
 نوزاد ناقل ژن                    نوزاد سالم
 
 
علائم و نشانه هاي بيماري:
گالاكتوزمي معمولا در اوايل تولد بدون علائم و نشانه خاصي بوده ولي به مرور زمان با زردي و اسهال ، استفراغ ، و كاهش وزن در نوزاد همراه است عدم تشخيص سريع اين بيماري ، اختلالات كبدي ، آب مرواريد و واكنشهاي عصبي و همچنين مرگ را به دنبال خواهد داشت. مرگ مي تواند به علت عفونت در همان هفته ها ي اول زندگي اتفاق بيفتد.و اين در نوزاداني كه مراحل درماني را شروع نكرده و يا تشخيص بيماري در آنها انجام نگرفته است بيشتر مشاهده مي گردد
·    سازمانهاي حمايت از كودكان توصيه مي كنند كه تمام نوزادان بدنيا آمده تحت پوشش آزمايشات غربالگري براي تشخيص بيماريهاي ژنتيكي به خصوص گالاكتوز قرارگيرند.
 
تشخيص بيماري:
     
آزمايشات غربالگري نوزادان:
گالاكتوزمي اولين بار از طريق آزمايشات غربالگري نوزادان(NBS )تشخيص داده شد. اگر اين آزمايش در همان روزهاي اول تولد (3 –5روز اول)و بدون تاخير انجام گيرد براي تشخيص اختلالات متابوليكي بسياربا اهميت و مفيد خواهد بود.اين بيماري حتي قبل از مصرف هرگونه مواد قندي و يا شير مادر از
 
طريق غربالگري قابل تشخيص خواهد بود.همچنين تشخيص اين بيماري ازاين طريق وابسته به تزريق قند لاكتوز و يا پروتئين نمي باشد. بنابراين در همان نمونه اول بايد تشخيص داده شود.
نكته مهم:
اگر نمونه خون گرفته شده از نوزاد با تاخير به آزمايشگاه تشخيصي ارسال گردد ويا در معرض حرارت بالا قرار گيرد ديگر جهت تشخيص بيماري مفيد نخواهد بود و كارايي مناسب را نخواهد داشت.
·        آزمايشات غربالگري نوزادان بهترين روش جهت تشخيص اختلالات ژنتيكي به خصوص گالاكتوزمي مي باشد.
رژيم غذايي :
اصولا بايد فرد مبتلا به گالاكتوزمي از مصرف تمامي فرآورده هاي لبني ( حيواني – غذا هاي حاوي لبنيات) اكيدا خودداري كند . اين بيماران جهت رشد و تكامل طبيعي بدن به انواع و مقادير گوناگون رزيم غذايي نيازمند مي باشند.( به جز مصرف منابع گالاكتوز)
                  
 اين كودكان معمولا" بجاي استفاده ازشير مادر بايد از مواد جايگزين مانند شير سويا واز غذاي جامد بدون گالاكتوز وهمچنين از نوشيدنيهاي كه پزشك بجاي شير تجويز كرده ومعمولا" بدون قند لاكتوز ميباشد استفاده كند.
 
نكته:
خانواده ها بايد در خصوص ليست جزئيات غذاهايي كه بايد كودك مبتلا به گالاكتوزي آن را مصرف كرده ويا در مصرف آن خودداري كند آگاهي كامل ولازم را داشته باشد بطور مثال، غذاهايي كه كودك مجاز به مصرف آن نميباشد:
*همه انواع شيرها- پنير – دوغ- پنير خامه اي – بستني – ليموناد – دسرها- شكلات شيري- (تمامي فراورده هاي لبني)
غذاهايي كه در مصرف آن كودك بايد احتياط كند:
*انواع نانهايي كه در توليد آن شير بكار رفته است مانند كلوچه ها وشيرينيهاي خشك،چيپس، هات داگ، پياز،ابگوشت، غذاهاي عمل آوري شده، نانهاي ماشيني،خامه هاي بدون شير،غلات ، برخي داروها،ماهي وگوشت سوخاري شده
مواد غذايي كه كودك مجاز به مصرف ان ميباشد:
*تخم مرغ،حبوبات،ميوه ها،سبزيجات،شير سويا،چربيها وشيريني هايي كه حاوي لاكتوز نمي باشند، نانها وگوشتها
 
نكته:
مشاهده برچسب حاوي تركيبات موجود در روي بسته هاي مواد غذايي وداروها قبل از مصرف توسط بيماران مبتلا به گالاكتوزومي از اهميت زيادي برخوردار است، زيرا برخي از اين مواد در طي فرايند توليد لاكتوز فراورده هاي لبني به آنها افزوده شده كه براي اين بيماران مضر ميباشد در ضمن برخي از كارخانجات بر چسب مواد غذايي خود را در فواصل مختلف تغيير ميدهند بدين جهت در انتخاب چنين مواد غذايي يا بايد با والدين مشورت كرده ويا اينكه بر چسبهاي آن مواد بطور متناوب در هر بار مصرف بررسي ومشاهده گردد.
 
منبع :
Newborn screening case management.
Save babies through screening foundation
 
 ترجمه : محمدرضا امینی کارشناس بهداشت عمومی 
  
  
تاریخ آخرین بروزرسانی   :  1392-10-28 9:44        برو بالای صفحه نسخه قابل چاپ